Medicina Genômica no Brasil: Avanços, Desafios e Impacto no SUS
Quem é Iscia Lopes-Cendes?
A Dra. Iscia Lopes-Cendes é neurocientista, professora da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp e uma das maiores especialistas em medicina genômica no mundo. Ela preside o TAG-G (Technical Advisory Group on Genomics) da Organização Mundial da Saúde (OMS), grupo responsável por criar diretrizes que ampliem o acesso à genômica em países de baixa e média renda.
No Brasil, Iscia é uma das principais cientistas do Instituto BRAINN, centro de excelência em neurociências e neurotecnologia apoiado pela FAPESP. Sua trajetória une pesquisa de ponta, impacto social e atuação estratégica na formulação de políticas públicas para a saúde.
Participação no podcast Oxigenando Ideias para a Saúde
No episódio apresentado por Eduardo Mangione, CEO da epharma, a Dra. Iscia compartilha os avanços da genômica no Brasil nos últimos 10 anos, os obstáculos que ainda precisam ser superados e como transformar descobertas científicas em políticas públicas capazes de salvar vidas.
Uma história que mostra o futuro da medicina
O episódio começa com um caso real e inspirador: um bebê nos Estados Unidos nasceu com uma mutação genética raríssima que o impedia de processar proteínas. Em tempo recorde, cientistas e médicos criaram uma terapia genética personalizada, utilizando a técnica de base editing. O tratamento corrigiu o DNA do bebê em apenas seis meses — um marco para a medicina do futuro.
Esse exemplo ilustra o potencial da medicina genômica e reforça a importância de tornar esse tipo de tratamento acessível também no Brasil.
O que é medicina genômica?
A medicina genômica é o campo da saúde que analisa e interpreta o DNA humano para prevenir, diagnosticar e tratar doenças, especialmente doenças raras, com precisão e personalização.
Apesar do potencial, o Brasil enfrenta desafios como:
- Poucos profissionais qualificados — a OMS recomenda 1 geneticista para cada 100 mil habitantes, mas aqui temos apenas 1 para cada 520 mil;
- Falta de regulamentação e formação de aconselhadores genéticos;
- Acesso restrito a testes genéticos e programas de triagem.
Principais tópicos abordados no episódio
- O papel do DNA na medicina preventiva e personalizada;
- A importância de investir em genômica no SUS;
- Barreiras que impedem a implementação dessa ciência no Brasil;
- A relevância do estudo brasileiro publicado na Science, que mapeou mais de 2.700 genomas e revelou 8 milhões de variantes inéditas;
- Como o mapeamento do DNA brasileiro contribui para a ciência global;
- Oportunidades de atuação para médicos, geneticistas e outros profissionais da saúde.
Por que o DNA brasileiro é tão importante?
Com uma das maiores diversidades genéticas do mundo, o DNA brasileiro guarda informações valiosas para a ciência. O estudo publicado na Science não só amplia o conhecimento sobre a nossa população, mas também contribui para uma medicina mais inclusiva e diversa.
Como tornar a medicina genômica acessível no Brasil
De acordo com a Dra. Iscia, é preciso:
- Investir na formação e capacitação de profissionais;
- Expandir o acesso a testes genéticos;
- Criar políticas públicas que incorporem a genômica no atendimento do SUS.
Conclusão
A medicina genômica tem potencial para transformar a saúde brasileira, prevenindo e tratando doenças com mais precisão. Mas, para que isso se torne realidade, é fundamental unir ciência, políticas públicas e investimentos.
